Prenatale diagnostiek

Prenatale screening is voor elke zwangere vrouw mogelijk. Prenatale diagnostiek vindt alleen plaats als er sprake is van een verhoogde kans op een erfelijke afwijking. Dit is het geval:

  • als de uitslag van de NIPT een verhoogde kans op een aangeboren afwijking laat zien
  • als de uitslag van de combinatietest een verhoogde kans op een aangeboren afwijking laat zien
  • als bij een uitgebreide echo aangeboren afwijkingen te zien zijn die kunnen samenhangen met een chromosoomafwijking
  • als bij uzelf of uw partner sprake is van een chromosoomafwijking
  • als u eerder zwanger bent geweest van een kind met een chromosoomafwijking

Vlokkentest

Bij een vlokkentest wordt via de vagina of buikwand een stukje weefsel van de placenta (moederkoek) weggezogen. In het vlokkenweefsel zitten cellen die in 98 tot 99 van de 100 gevallen dezelfde chromosoomsamenstelling hebben als de cellen van het ongeboren kind. Deze cellen kunnen worden onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen.
Een vlokkentest is mogelijk vanaf een zwangerschapsduur van 10 tot 14 weken.
Er bestaat een kans dat door de vlokkentest een miskraam wordt veroorzaakt. Deze kans is 0,3 - 0,5% (3-5 op de 1000 onderzoeken).

Vruchtwaterpunctie

Bij een vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater afgenomen. In het vruchtwater zitten lichaamscellen van het ongeboren kind die worden onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen. Een vruchtwaterpunctie is mogelijk vanaf de 16e zwangerschapsweek.
Er bestaat een kans dat door vruchtwaterpunctie een miskraam wordt veroorzaakt. Deze kans is 0,3 - 0,4% (3-4 op de 1000 onderzoeken).